Recomendações e Orientações para o Diagnóstico, Investigação e Abordagem Terapêutica do Transtorno do Espectro Autista
1. Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo — GO, Brasil
2. Nicklaus Children’s Hospital — Florida, EUA
3. Hospital Universitário de Brasília / Universidade de Brasília — DF, Brasil
4. Univille — Universidade da Região de Joinville — SC, Brasil
5. Instituto da Criança / Universidade de São Paulo — SP, Brasil
1. Introdução
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento que se manifesta nos primeiros anos de vida por comportamentos que incluem: dificuldades na interação social/comunicação e presença de comportamentos repetitivos e interesses restritos.
A última atualização do Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais — 5.ª Edição (DSM-5) aboliu vários subgrupos existentes e simplificou o diagnóstico com o termo Transtorno do Espectro Autista. Adicionalmente, estabeleceu níveis de gravidade de acordo com a necessidade de suporte do indivíduo, variando de pouco suporte, nível 1, até muito suporte, nível 3.
Para o diagnóstico, as características clínicas devem estar presentes desde o início do desenvolvimento, em diversos contextos sociais, com uma clara evidência de prejuízo na adaptação ou na qualidade de vida da criança. Além disso, os sintomas não podem ser mais bem explicados pela deficiência intelectual ou pelo atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor.
Quadro 1. Características frequentemente presentes em crianças com TEA
| Dificuldades sociais e de comunicação | Interesses restritos e repetitivos |
|---|---|
|
|
Por não haver um marcador biológico, o diagnóstico do TEA pode ser um desafio para muitos profissionais. A avaliação diagnóstica requer experiência clínica, habilidade e familiaridade com indivíduos com TEA. Além disso, o profissional deve ter experiência com outros transtornos do neurodesenvolvimento e com a variação normal do desenvolvimento da criança e do adolescente.
Nem sempre é fácil estabelecer com segurança um diagnóstico de TEA, por haver situações clínicas que podem mimetizar sinais e sintomas de TEA, como transtornos mais complexos do desenvolvimento da linguagem, deficiência intelectual, transtorno da comunicação social, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade manifestado em idades precoces, dentre outros.
Vale ressaltar que não há necessidade de se estabelecer um diagnóstico preciso na primeira avaliação, se assim não for possível. Para isso, o apoio de outros profissionais na realização de avaliações mais estruturadas pode ser importante para o refinamento do diagnóstico.
Ademais, o acompanhamento periódico pode ser importante para definição diagnóstica de casos complexos e com sintomatologia discreta ou quando é difícil estabelecer o diagnóstico diferencial entre os transtornos do neurodesenvolvimento.
O objetivo deste documento é atualizar as recomendações e orientações para o diagnóstico, avaliação e abordagem terapêutica do TEA no Brasil.
Em 2021, o primeiro documento elaborado pelo Departamento Científico de Transtornos do Neurodesenvolvimento da SBNI e seus colaboradores foi publicado no site da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Desde então, foram publicados diversos estudos a respeito do tema, o que levou à necessidade de uma atualização deste documento para orientar o neurologista infantil ou qualquer outro médico interessado nos transtornos do neurodesenvolvimento quanto ao desafio do diagnóstico e da orientação terapêutica do TEA.
2. Diagnóstico
2.1. História e observação clínica
O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, feito a partir da observação da criança e entrevista com os pais, com base nos sinais e sintomas propostos pelo DSM-5.
Além disso, sintomas comórbidos, tais como agressividade, problemas de regulação emocional, hiperatividade, desatenção, impulsividade, problemas de sono e distúrbios gastrintestinais também devem ser avaliados.
A interação social, observação direta dos comportamentos e/ou entrevista com a criança ou adolescente é imprescindível, pois o paciente deve ter oportunidade de demonstrar suas habilidades e capacidades, além de suas dificuldades, e deve também incluir avaliação cognitiva, funcionamento adaptativo e de linguagem.
Professores e outros cuidadores geralmente trazem informações adicionais muito importantes e podem ser contatados. Adicionalmente, vídeos caseiros podem auxiliar o avaliador a constatar comportamentos pouco frequentes ou que já não estão presentes.
Embora muitas das manifestações clínicas tornem-se mais evidentes entre um e dois anos de idade, muitas vezes é possível identificar sinais de alerta para o TEA desde os primeiros meses de vida, tais como: falha no contato visual durante as mamadas ou brincadeiras próprias da faixa etária, baixa reciprocidade social, pouca ou nenhuma vocalização, ausência de imitação vocal e motora.
No primeiro ano de vida, sintomas como problemas de sono, irritabilidade e dificuldades alimentares são frequentemente observados.
A avaliação do paciente com suspeita de TEA deve incluir uma detalhada história do desenvolvimento neuropsicomotor e anormalidades nos primeiros anos de vida, antecedentes gestacionais e neonatais, como idade dos pais, presença de sangramentos durante a gravidez, diabetes gestacional, infecções e uso de medicamentos.
A avaliação da condição e via de parto, vitalidade ao nascimento, intercorrências clínicas no período neonatal devem ser exaustivamente pesquisadas.
Avaliação de comportamentos do sono da criança e hábitos alimentares, presença de epilepsia associada, regressão do desenvolvimento, sinais motores deficitários e doenças gastrointestinais são mandatórios.
A segurança no diagnóstico precoce do TEA é um desafio crucial para o profissional que lida com distúrbios do neurodesenvolvimento, uma vez que é difícil estabelecer com precisão os critérios do DSM-5 em crianças de baixa idade.
Alguns estudos recentes buscaram estabelecer uma idade em que o diagnóstico precoce de TEA fosse mais estável, considerando uma reavaliação de confirmação ou descarte realizada aos três anos de idade.
Um importante estudo publicado em 2019 avaliou o diagnóstico de TEA em crianças com 12, 14 e 16 meses de idade. Posteriormente, quando eles tinham uma idade em que o diagnóstico poderia ser feito já com maior precisão, entre 3 e 4 anos de idade, as crianças foram reavaliadas para estabelecer a partir de que idade os diagnósticos tinham uma boa estabilidade.
A pesquisa apontou que, a partir de 14 meses de idade, a taxa de estabilidade do diagnóstico passa a ser consistente e, aos 16 meses, atinge 84%, após reavaliação aos 36 meses de vida.
vLogicamente, este estudo foi conduzido em um centro de excelência em TEA nos Estados Unidos e contou com profissionais experientes e altamente capacitados. Entretanto, o estudo aponta que é possível e seguro estabelecer um diagnóstico precoce de TEA em muitas crianças com sinais e sintomas típicos.
Vale ressaltar que, do total de crianças que tinham sido avaliadas aos 12 meses, 23,8% foi tida como com desenvolvimento típico, mas na reavaliação, entre 3 e 4 anos de idade, estas crianças foram diagnosticadas com TEA, ou seja, eram falsos negativos, demonstrando ainda o grau de complexidade na realização de diagnóstico de TEA em crianças em idades precoces.
Estudos que visam identificar marcadores biológicos para o rastreio do TEA em faixa etária precoce são abundantes na atualidade, como estudos de ressonância magnética funcional e conectividade, eletroencefalograma com análise quantitativa e padrões de ondas avaliadas por dispositivos de inteligência artificial, estudos bioquímicos e rastreamento visual.
Dentre estes, os dispositivos e aplicativos que utilizam rastreamento visual já são uma realidade em países desenvolvidos e podem em breve ser úteis para auxiliar, ampliar ou validar o diagnóstico de TEA, sobretudo em lactentes e crianças menores.
Estudos recentes de rastreamento visual em crianças entre 16 e 30 meses confirmaram os resultados de estudos anteriores e mostraram um alto poder preditivo para o diagnóstico de TEA nas crianças avaliadas, com resultados semelhantes à avaliação clínica realizada por especialistas.
Esses achados serviram de base para que o Food and Drug Administration dos Estados Unidos autorizasse a comercialização do primeiro dispositivo baseado em rastreamento visual para crianças entre 16 e 30 meses nos Estados Unidos.
Um aumento do tamanho do crânio é geralmente observado em crianças com TEA nos primeiros anos de vida, mas uma macrocrania acentuada acima de dois desvios padrões pode indicar necessidade de exames de neuroimagem.
A avaliação da história familiar é de suma importância para pesquisar a presença de parentes com TEA, deficiência intelectual, síndrome do X-frágil, complexo esclerose tuberosa, dentre várias outras condições que podem cursar com hereditariedade.
vAlém disso, é importante verificar as informações presentes na caderneta de vacinação da criança e no teste do pezinho, especialmente para não negligenciar o diagnóstico de fenilcetonúria, uma vez que esta é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e comportamentos que mimetizam o TEA.
Importante avaliar o ambiente em que essa criança está envolvida. Sabe-se que crianças que vivem em situações de vulnerabilidade social, afetiva, cultural e econômica podem ter menos oportunidades para o desenvolvimento completo das suas habilidades sociais, cognitivas e adaptativas.
Ambientes negativos podem ser causa de grave privação afetiva e emocional e impactar negativamente o desenvolvimento da criança. Deve-se considerar que a avaliação de crianças pequenas nestes contextos de vulnerabilidade pode levar a diagnósticos errôneos de TEA.
Estudos que avaliaram a trajetória de crianças de risco e vulnerabilidade emocional com problemas comportamentais alertam para a instabilidade de diversos diagnósticos precoces.
Estudos têm demonstrado uma conexão entre a exposição precoce e intensa de crianças às telas e o surgimento de sinais e sintomas que simulam o TEA, bem como atraso no desenvolvimento da linguagem, dificuldades de regulação emocional, níveis elevados de ansiedade, obesidade, distúrbios de sono, entre outros.
Além disso, estudantes e adolescentes muito expostos às telas podem apresentar risco de desenvolver vícios em eletrônicos.
2.2. Escalas de avaliação e rastreio
As escalas de avaliação do rastreamento e diagnóstico do TEA são amplamente conhecidas e podem ser usadas para avaliar crianças com sinais de alerta e confirmar diagnósticos, mas nem sempre são acessíveis ou disponíveis para uso livre, sendo que algumas delas requerem treinamento e certificação.
Escalas como Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT, Escala de Pontuação para Autismo na Infância, Childhood Autism Spectrum Disorders Test, CAST, e Questionário de Comunicação Social, SCQ, foram desenvolvidas para triagem, portanto, não devem ser utilizadas para estabelecer o diagnóstico de TEA.
A escala M-CHAT, traduzida e validada para o português brasileiro, é amplamente utilizada para o rastreamento precoce do TEA em nosso país e tem sido recomendada por alguns governos municipais e estaduais como ferramenta a ser usada.
Essa recomendação atende às determinações da Lei Federal nº 13.438 de 2017, que tornou obrigatória a aplicação de um protocolo ou instrumento para a avaliação de riscos para o desenvolvimento psíquico de todas as crianças nos seus primeiros 18 meses de vida.
O M-CHAT está disponível no aplicativo do Governo Federal Meu SUS Digital e na 7ª e atual edição da Caderneta da Criança.
A Sociedade Brasileira de Pediatria orienta e recomenda aos pediatras a utilização do M-CHAT, e a SBNI reforça esta recomendação como complementação ao atual modelo proposto da Atenção Básica no Sistema Único de Saúde, com seus instrumentos e orientações próprias de acompanhamento do neurodesenvolvimento.
Dentro de um arranjo mais estruturado, há a possibilidade de uma entrevista posterior à aplicação, com a utilização de um modelo mais atualizado desta avaliação de rastreio, que é o M-CHAT-R/F, isto é, o mesmo protocolo, mas revisado e com entrevistas de seguimento.
A Childhood Autism Rating Scale, CARS-2, embora desenvolvida para diagnóstico e avaliação da gravidade do autismo, tem sido muito utilizada como instrumento de triagem.
A sua segunda adaptação permitiu uma adaptabilidade a diferentes faixas etárias e consideração das múltiplas dimensões do comportamento.
Nenhuma ferramenta de observação única é apropriada para todos os cenários clínicos. A ferramenta de observação visa dar suporte à aplicação dos critérios do DSM-5 informados pelo histórico e outros dados.
Alguns dos instrumentos de investigação diagnóstica foram validados para o português do Brasil, como o Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R, o Autism Behavior Checklist, ABC, o CARS-2, o Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS-2, M-CHAT e M-CHAT-R/F.
2.3. Determinação do nível de suporte
O DSM-5 também estabeleceu níveis de gravidade conforme a necessidade de maior ou menor suporte. Sendo assim, aqueles que necessitam de pouco suporte são classificados no nível 1, enquanto aqueles que necessitam de um suporte mais consistente estão no nível 2 e aqueles que são completamente dependentes e precisam de suporte permanente são considerados no nível 3.
Embora haja uma certa relação entre gravidade de sintomas observados nas duas esferas de sintomatologia do TEA, a diferenciação entre os níveis reflete mais a ideia de prognóstico, por consistir em avaliar a necessidade que o paciente requer para as atividades da vida cotidiana e a sua independência funcional.
Para tanto, vale ressaltar que os níveis de suporte requerem, pelo menos, uma certa idade e tempo de evolução para serem estabelecidos, devido às próprias características inerentes ao desenvolvimento infantil.
Portanto, não é recomendável classificar crianças recém-diagnosticadas ou muito pequenas, pois a gravidade dos sintomas pode variar com a abordagem terapêutica e a maturidade do cérebro.
Recomenda-se que, quando for necessário definir ou classificar os níveis de apoio em crianças muito novas ou recém-diagnosticadas, em documentos ou relatórios médicos, sejam usados termos que esclareçam que o nível de suporte ou apoio se refere àquele momento, como, por exemplo: “atualmente classificado como”.
2.4. Investigação complementar
Para todos os pacientes, deve-se realizar o exame físico visando identificar a presença de sinais cutâneos que indiquem a possibilidade de diagnósticos específicos, como neurofibromatose, complexo da esclerose tuberosa, além de traços dismórficos.
É importante, também, avaliar a integridade da audição e da visão. Dessa forma, uma avaliação com o otorrinolaringologista e o oftalmologista pode ser mais adequada para essa análise e poderá ser indicada quando houver alguma dúvida ou suspeita após o exame neurológico.
O exame neurológico é obrigatório e exames complementares poderão ser solicitados. No entanto, eles geralmente não são essenciais para o diagnóstico, mas podem ser úteis para o diagnóstico diferencial, a avaliação de condições médicas coexistentes e a determinação, quando possível, da etiologia do TEA.
Tabela 1. Padronização para investigação da criança com TEA
| Tipo de Exame | Que contexto solicitar |
|---|---|
| Exames laboratoriais: hemograma, TGO, TGO, ureia, creatinina, eletrólitos, função tiroidiana, CPK | Exames gerais, não relacionados com o TEA, portanto é uma sugestão, já que é importante afastar condições clínicas comuns na nossa população. A CPK aumentada pode ser encontrada em crianças com distrofinopatia, como a distrofia muscular de Duchenne, que podem cursar com comprometimento cognitivo e/ou TEA antes de manifestar sintomas motores aparentes. Vale ressaltar que os valores de CPK podem variar em diversas situações, inclusive fisiológicas, portanto níveis muito elevados é que devem ser valorizados. |
| Potencial evocado auditivo (BERA) ou Audiometria condicionada | Crianças com atraso importante da linguagem ou desatenção grave ao comportamento verbal, ou quando houver suspeita clínica de déficit auditivo. |
| Ressonância magnética de crânio |
Alteração focal do exame neurológico. Microcefalia. Macrocefalia acentuada (acima de 2DP). |
| Eletrencefalograma | Pacientes com suspeita ou epilepsia associada. Pacientes com regressão tardia da linguagem, após os 3-4 anos, e/ou outros sintomas que possam sugerir a síndrome de Landau-Kleffner. |
| Pesquisa de X-Frágil | Todos os meninos, mesmo na ausência de fenótipo típico. |
| MECP2 | Meninas com fenótipo característico ou sugestivo de síndrome de Rett. |
| Microarranjo genômico (CGH-Array, SNP-Array) | Considerar em todos os casos com diagnóstico definido, conforme discussão abaixo no item do sequenciamento do exoma. |
| Sequenciamento completo do exoma |
Considerar em casos familiares, associados a deficiência intelectual, epilepsia, dismorfias, outras alterações congênitas, consanguinidade parental. A American College of Medical Genetics and Genomics recomenda a realização do exoma se X-Frágil e CGH não mostrarem alterações. A realização do exoma tem sido cada vez mais ampliada em países desenvolvidos com mais acessibilidade aos testes genéticos, pois tem se tornado prática cada vez mais comum a inclusão do microarranjo genômico (CGH-Array, SNP-Array) no exame de sequenciamento completo do exoma.
Caso seja possível essa inclusão, pode-se considerar a indicação do exoma com análise de CNV. No entanto, no Brasil essa opção não está disponível pela medicina privada e pelo SUS. Num país com limitação de acesso como o nosso, recomendamos a indicação do exoma baseada nos critérios acima, podendo ainda ser indicada em outras situações individuais que o médico julgue ser necessário a realização do teste. Caso necessário, o apoio de um geneticista pode ser importante para uma melhor avaliação, e também para fins de aconselhamento genético. |
| Bateria de erros inatos do metabolismo, cromatografia aminoácidos, pesquisa ácidos orgânicos na urina etc. |
Não devem ser pedidos de rotina, apenas se houver sinais ou sintomas sugestivos de doença neurometabólica; considerar em pacientes com histórico de regressões atípicas. |
A avaliação genética pode ser necessária no aprofundamento da investigação etiológica. Apesar de não ser uma ferramenta diagnóstica, é possível obter informações importantes quanto ao prognóstico, risco de recorrência, tratamento ou prevenção de comorbidades.
A recomendação da SBNI sobre investigação genética está detalhada na tabela 1.
O TEA, algumas vezes, pode ser identificado como uma característica de uma síndrome genética e, nesses casos, apresenta um padrão de herança mendeliano. Nessas situações, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos, direcionados à suspeita clínica.
A maioria dos casos, entretanto, corresponde às formas não sindrômicas. Esses casos estão intimamente relacionados a mecanismos genéticos mais complexos, geralmente envolvendo herança poligênica, e não costumam surgir a partir de uma única variante gênica.
No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) prevê cobertura para investigação inicial por meio do cariótipo, para ambos os sexos, e da pesquisa da Síndrome do X-Frágil para indivíduos do sexo masculino.
O microarranjo genômico (CGH-Array ou SNP-Array) pode ser indicado quando os exames iniciais forem negativos e o quadro de TEA estiver associado a pelo menos uma das seguintes condições:
- Deficiência intelectual.
- Crises epilépticas.
- Malformações do sistema nervoso central.
- Dismorfias.
- Microcefalia ou macrocefalia.
Quando uma variante genética de significado incerto é identificada, a investigação pode ser estendida aos pais para auxiliar na interpretação dos resultados.
Atualmente, a ANS ainda não estabelece cobertura obrigatória para o sequenciamento completo do exoma, embora existam decisões judiciais favoráveis em casos específicos e a literatura científica recomende sua realização nas situações apresentadas anteriormente (Tabela 1).
3. Tratamento
3.1. Abordagem terapêutica
A abordagem terapêutica do Transtorno do Espectro Autista caracteriza-se pela intervenção precoce, utilizando terapias que buscam potencializar o desenvolvimento global do paciente.
Atualmente, as intervenções com maior nível de evidência científica são baseadas na ciência da Análise do Comportamento Aplicada (ABA – Applied Behavior Analysis), associadas a terapias complementares eficazes, como fonoaudiologia, terapia ocupacional com integração sensorial e outras abordagens individualizadas.
Dependendo das necessidades de cada paciente, outras intervenções também podem ser incorporadas ao plano terapêutico, como musicoterapia, fisioterapia, psicomotricidade, educação física e acompanhamento pedagógico.
Nos últimos anos, ganharam destaque modelos de intervenção naturalística voltados principalmente para crianças menores de quatro anos. Entre eles estão o Modelo Denver, o JASPER e o Pivotal Response Training (PRT).
É importante destacar que essas abordagens utilizam princípios da ciência ABA, porém de forma mais naturalística, aproveitando situações do cotidiano para promover o aprendizado e o desenvolvimento da criança.
Assim, abordagens estruturadas e naturalísticas não são concorrentes. Pelo contrário, elas podem ser utilizadas de maneira complementar, alternando estratégias conforme os objetivos terapêuticos e o momento do desenvolvimento do paciente.
Independentemente da intensidade das intervenções ou dos profissionais envolvidos, a abordagem transdisciplinar é considerada uma das estratégias mais eficazes para o tratamento do TEA.
Esse modelo permite que profissionais de diferentes áreas atuem de forma integrada, compartilhando objetivos e construindo um plano terapêutico comum, centrado nas necessidades do paciente.
Os programas baseados em ABA são supervisionados por profissionais especializados em análise do comportamento. No Brasil, essa atuação é realizada principalmente por psicólogos com formação específica, embora profissionais de outras áreas também possam obter qualificação na área.
As intervenções baseadas em ABA podem variar desde programas altamente estruturados até estratégias desenvolvidas em ambientes naturais, seguindo os interesses e a iniciativa da própria criança.
Essas intervenções podem ser classificadas como:
- Abordagem abrangente: desenvolve simultaneamente habilidades em diversas áreas, sendo indicada principalmente para crianças menores ou pessoas que necessitam de maior nível de suporte.
- Abordagem focal: concentra-se em uma ou poucas habilidades específicas, conforme os objetivos terapêuticos definidos.
Diversas organizações internacionais realizam revisões periódicas da literatura científica para identificar quais intervenções apresentam maior nível de evidência para o tratamento do TEA.
Entre elas destacam-se o National Standard Project, do National Autism Center, e o Frank Porter Graham Child Development Institute, da University of North Carolina (UNC-Chapel Hill), que identificaram 28 práticas baseadas em evidências científicas.
Práticas baseadas em evidências para o TEA
| # | Prática baseada em evidências |
|---|---|
| 1 | Intervenção baseada em antecedente |
| 2 | Comunicação alternativa e aumentativa |
| 3 | Intervenção Momentum Comportamental |
| 4 | Intervenção cognitivo-comportamental |
| 5 | Reforçamento diferencial de comportamentos |
| 6 | Instrução direta |
| 7 | Ensino por tentativas discretas |
| 8 | Exercício e movimento |
| 9 | Extinção |
| 10 | Avaliação funcional do comportamento |
| 11 | Treino de comunicação funcional |
| 12 | Modelação |
| 13 | Intervenção mediada por música |
| 14 | Intervenção naturalista |
| 15 | Intervenção implementada por pais |
| 16 | Intervenção implementada por pares |
| 17 | Dicas (Prompting) |
| 18 | Reforçamento |
| 19 | Interrupção e redirecionamento da resposta |
| 20 | Autogerenciamento |
| 21 | Integração sensorial |
| 22 | Narrativas sociais |
| 23 | Treino de habilidades sociais |
| 24 | Análise de tarefas |
| 25 | Instrução e intervenção assistida por tecnologia |
| 26 | Atraso de tempo |
| 27 | Videomodelação |
| 28 | Suportes visuais |
É importante salientar que a maioria das abordagens descritas anteriormente é derivada ou utiliza técnicas da ciência da Análise do Comportamento Aplicada (ABA). Dessa forma, são intervenções focais que podem ser aplicadas isoladamente, embora normalmente façam parte de programas terapêuticos abrangentes, conhecidos como “terapia ABA” ou “intervenção ABA”.
Outro aspecto importante é que muitas terapias amplamente divulgadas entre a comunidade de pessoas autistas e suas famílias ainda não possuem o mesmo nível de respaldo científico quando comparadas às práticas baseadas em evidências.
3.2. Frequência e carga horária terapêutica
Um dos principais desafios enfrentados pelo médico diz respeito à definição da intensidade da intervenção terapêutica, especialmente em relação à frequência e à carga horária recomendadas para cada paciente.
No Brasil, consolidou-se a prática de atribuir ao médico a responsabilidade de indicar, além do tipo de tratamento, a carga horária de cada intervenção. Embora esse modelo seja adequado para terapias medicamentosas, ele se mostra limitado quando aplicado às intervenções multiprofissionais ou transdisciplinares.
Exigir que o médico determine, isoladamente, a quantidade exata de horas de cada terapia representa uma simplificação inadequada de um processo altamente individualizado. Além disso, definir previamente como cada terapeuta deverá conduzir seu tratamento pode interferir na autonomia profissional e levantar importantes questões éticas.
Como já discutido anteriormente, as intervenções baseadas em ABA exigem avaliação detalhada do paciente para elaboração de um plano terapêutico individualizado, direcionado às necessidades específicas de desenvolvimento e à prevenção de comportamentos inadequados.
Da mesma forma, os demais profissionais envolvidos devem realizar suas próprias avaliações e construir planos terapêuticos específicos para suas áreas de atuação.
Diante desse cenário, a recomendação da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil é que o médico indique inicialmente uma carga horária estimada com base em sua experiência clínica e, posteriormente, refine essa indicação após receber a avaliação da equipe terapêutica e o plano individualizado elaborado por cada profissional.
Esse trabalho colaborativo permite definir uma intensidade terapêutica ética, coerente e alinhada às necessidades reais do paciente.
Também é fundamental que o médico esteja atualizado sobre as evidências científicas relacionadas às intervenções no TEA, permitindo identificar tanto situações de subtratamento quanto prescrições excessivas de terapias sem respaldo científico ou sem necessidade clínica.
À medida que o paciente evolui, a intensidade das intervenções tende naturalmente a diminuir. Crianças que inicialmente necessitam de uma abordagem ampla e intensiva podem, posteriormente, beneficiar-se de intervenções mais focais, voltadas ao desenvolvimento de habilidades específicas.
Outro aspecto essencial refere-se ao papel dos pais e cuidadores durante todo o processo terapêutico.
Considerando a escassez de equipes especializadas e a importância das intervenções mediadas pela família, o treinamento e a orientação parental tornaram-se componentes fundamentais para potencializar os resultados obtidos pelas crianças.
Além disso, o acompanhamento médico periódico deve fazer parte da rotina terapêutica, permitindo reavaliar os objetivos alcançados, identificar novas necessidades e monitorar possíveis comorbidades associadas.
3.3. Terapia medicamentosa
Atualmente, não existe tratamento farmacológico específico capaz de atuar diretamente sobre os sintomas centrais do Transtorno do Espectro Autista.
Entretanto, medicamentos podem ser utilizados para tratar sintomas relacionados às comorbidades frequentemente associadas ao TEA, como agressividade, irritabilidade, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), distúrbios do sono, ansiedade, depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtorno opositor desafiante (TOD), especialmente quando esses sintomas comprometem a eficácia das intervenções não medicamentosas.
Nos casos de agressividade e irritabilidade, as medicações com maior evidência científica são:
- Risperidona — aprovada para crianças acima de cinco anos.
- Aripiprazol — aprovado pelo FDA para crianças a partir de seis anos, podendo ser utilizado em situações específicas também em pacientes mais jovens.
Em situações de refratariedade clínica, outros antipsicóticos podem ser considerados, geralmente em uso off-label e mediante avaliação especializada.
A análise funcional do comportamento, frequentemente realizada pelo analista do comportamento, pode auxiliar na identificação dessas funções e orientar intervenções mais eficazes, reduzindo inclusive a necessidade de tratamento medicamentoso.
Quando o TDAH está associado ao TEA, os psicoestimulantes podem ser utilizados, embora a resposta clínica frequentemente seja menos favorável quando comparada a indivíduos com TDAH sem TEA, principalmente devido à maior ocorrência de efeitos adversos como irritabilidade, insônia e redução do apetite.
Desde 2024, a atomoxetina passou a estar disponível no Brasil como alternativa aos psicoestimulantes, especialmente útil para pacientes que apresentam intolerância aos efeitos colaterais dessas medicações. Entretanto, sua apresentação em cápsulas pode limitar o uso em crianças menores.
Outros medicamentos também podem ser considerados em situações específicas, como clonidina para tratamento de tiques, hiperatividade, agressividade e distúrbios do sono, além dos inibidores seletivos da recaptação de serotonina para ansiedade, depressão e TOC, embora as evidências científicas específicas para pessoas com TEA ainda sejam limitadas.
Em relação ao canabidiol, apesar do crescente número de estudos publicados, a maioria apresenta baixa qualidade metodológica. Assim, atualmente não existem evidências científicas suficientes para recomendar seu uso rotineiro no tratamento do TEA.
3.4. Avaliação dos distúrbios do sono
Pessoas com Transtorno do Espectro Autista apresentam prevalência significativamente maior de distúrbios do sono quando comparadas à população com desenvolvimento típico.
Essas alterações decorrem tanto das características comportamentais próprias do TEA quanto de diversos fatores neurobiológicos. Além disso, estabelece-se frequentemente um ciclo em que a piora do sono intensifica os sintomas comportamentais, enquanto esses sintomas dificultam ainda mais o sono.
A grande diversidade de causas e manifestações clínicas torna indispensável uma avaliação individualizada para definição do tratamento mais adequado.
Entre as estratégias não farmacológicas destacam-se:
- Higiene do sono.
- Reforçamento positivo de comportamentos adequados.
- Restrição planejada do sono.
- Redução de estímulos ambientais.
- Despertares programados.
- Terapia cognitivo-comportamental.
- Educação parental.
Apesar da eficácia da melatonina, ela não substitui a necessidade de avaliação adequada da rotina e da higiene do sono, que continuam sendo os principais fatores envolvidos na insônia comportamental — condição bastante frequente em crianças com TEA.
As evidências para outros medicamentos permanecem limitadas, sendo seu uso reservado para situações em que intervenções ambientais e a melatonina não produziram resposta satisfatória.
3.5. Dieta, suplementações e demais intervenções não suportadas por evidências científicas
Diversos métodos e técnicas têm sido propostos para o tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA), especialmente dietas específicas, suplementações vitamínicas e outras intervenções biológicas. Entretanto, segundo as recomendações da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), atualmente não existem evidências científicas consistentes que comprovem a eficácia dessas abordagens para o tratamento do TEA.
Intervenções que não possuem recomendação baseada em evidências
- Ômega-3.
- Vitaminas e suplementos sem deficiência comprovada (piridoxina, vitamina B12 e vitamina D).
- Leuprorrelina.
- Dieta sem glúten (na ausência de doença celíaca ou intolerância diagnosticada).
- Dieta sem caseína.
- Transplante de microbiota fecal.
- MMS (Miracle Mineral Solution).
- Ozonioterapia.
- Oxitocina.
- Quelantes de metais pesados.
- Corticosteroides.
- Imunoglobulina.
- Antiparasitários.
- Terapia com células-tronco.
- Óleos essenciais e florais.
- Sulforafano.
- Métodos Son-Rise, Padovan e Psicanálise como tratamento do TEA.
- Oxigenoterapia hiperbárica.
Canabidiol
O canabidiol continua sendo objeto de intenso interesse científico e vem sendo investigado em diversos estudos. Entretanto, os resultados publicados até o momento permanecem inconsistentes, apresentando achados positivos, negativos ou inconclusivos, além de limitações metodológicas que impedem sua recomendação pelas principais agências regulatórias.
Novos estudos poderão esclarecer futuramente o papel terapêutico do canabidiol e de outros derivados da cannabis em pessoas com TEA. Até que evidências mais robustas estejam disponíveis, sua utilização deve ser considerada experimental.
Diversos estudos apresentam limitações importantes, como pequeno número de participantes, ausência de grupo controle, utilização de escalas subjetivas e presença de THC nas formulações, o que pode aumentar o risco de efeitos adversos, incluindo episódios de psicose aguda em indivíduos suscetíveis.
Ácido folínico
Nos últimos anos, estudos sugeriram um possível benefício terapêutico do ácido folínico — forma biologicamente ativa do folato — em um subgrupo de pacientes com TEA.
Essa hipótese baseia-se na identificação de autoanticorpos contra receptores de folato, encontrados em parte das pessoas avaliadas. Nesses pacientes, alguns estudos observaram melhora clínica em diferentes escalas de avaliação.
Os melhores resultados foram observados entre indivíduos que apresentavam positividade para esses anticorpos, enquanto pacientes soronegativos demonstraram benefícios menos consistentes.
Embora o tratamento tenha apresentado boa tolerabilidade e poucos efeitos adversos, a maioria das pesquisas disponíveis corresponde a estudos de fase II, com resultados ainda heterogêneos e necessidade de confirmação por ensaios clínicos maiores.
Além disso, a disponibilidade do exame para pesquisa de anticorpos contra receptores de folato ainda é limitada no Brasil.
3.6. Abordagens não invasivas e naturalísticas
Estudos envolvendo técnicas de estimulação cerebral não invasiva, como a estimulação transcraniana por corrente contínua e a estimulação magnética transcraniana, apresentaram resultados promissores em algumas pesquisas.
Entretanto, ainda são necessários estudos com maior número de participantes, além de revisões sistemáticas mais robustas, para confirmar a eficácia e a segurança dessas intervenções no tratamento do TEA.
Entre as abordagens naturalísticas, destaca-se o modelo DIR/Floortime, bastante difundido em países como Estados Unidos e Brasil.
Essa abordagem foi desenvolvida por Stanley Greenspan e baseia-se no desenvolvimento infantil, nas diferenças individuais e no fortalecimento da relação entre criança e cuidador por meio de interações espontâneas e lúdicas.
Alguns estudos demonstram resultados positivos com o Floortime em crianças com transtornos do neurodesenvolvimento. Entretanto, nas principais revisões sistemáticas internacionais, como a realizada pelo Frank Porter Graham Child Development Institute (FPG), os estudos envolvendo essa abordagem não preencheram critérios metodológicos suficientes para serem incluídos entre as práticas classificadas como baseadas em evidências.
Na revisão do FPG, as intervenções naturalísticas consideradas baseadas em evidências incluíram principalmente programas como JASPER, Milieu Teaching, Pivotal Response Training (PRT), Project ImPACT e Stepping Stones Triple P, muitos deles fundamentados em princípios da Análise do Comportamento Aplicada (ABA).
A Academia Americana de Pediatria analisou o modelo DIR/Floortime em um documento publicado em 2020 e identificou apenas um estudo clínico randomizado comparando o treinamento parental realizado por essa abordagem com intervenções comunitárias individuais.
Os resultados demonstraram melhora no comportamento social das crianças participantes do grupo Floortime. Entretanto, não foram observadas diferenças significativas entre os grupos em relação ao quociente de inteligência (QI) e ao desenvolvimento da linguagem.
Dessa forma, os próprios autores concluíram que ainda são necessários estudos metodologicamente mais robustos para confirmar a eficácia da abordagem Floortime e definir seu papel na prática clínica.
Por essa razão, as recomendações presentes neste documento foram fundamentadas principalmente nas revisões do Frank Porter Graham Child Development Institute (FPG) e do National Autism Center (NAC), considerados atualmente duas das principais referências internacionais sobre práticas baseadas em evidências para o Transtorno do Espectro Autista.
Assim como ocorreu anteriormente com intervenções como Integração Sensorial e Musicoterapia, que passaram a ser reconhecidas após o surgimento de novas evidências científicas, outras abordagens poderão futuramente conquistar o mesmo reconhecimento.
Entre elas destacam-se:
- Equoterapia.
- Neuromodulação.
- DIR/Floortime.
- Canabidiol.
Até o momento da publicação deste documento, entretanto, essas abordagens ainda não apresentam evidências suficientes para serem recomendadas rotineiramente na prática clínica.
Sua utilização deve sempre considerar a avaliação individual do paciente, a experiência clínica do profissional responsável, a qualidade das evidências científicas disponíveis e a possibilidade de acesso ao tratamento.
Tratamentos alternativos e responsabilidade profissional
O crescimento das mídias sociais facilitou a rápida disseminação de informações relacionadas ao autismo. Como consequência, muitas famílias passaram a conhecer ou experimentar terapias alternativas que ainda não possuem comprovação científica.
A adoção de tratamentos sem evidências pode causar prejuízos importantes, não apenas financeiros, mas também clínicos, principalmente quando levam ao abandono de intervenções reconhecidamente eficazes.
A Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil reforça ainda que vacinas não causam nem desencadeiam o Transtorno do Espectro Autista. Pessoas com TEA devem receber todas as vacinas recomendadas para sua faixa etária, conforme os calendários oficiais de imunização.
O documento também destaca princípios do Código de Ética Médica relacionados à responsabilidade profissional e à divulgação de tratamentos ainda não reconhecidos cientificamente.
Entre eles destacam-se:
- Artigo 1º: o médico não deve causar dano ao paciente por imperícia, imprudência ou negligência.
- Artigo 113: é vedado divulgar, fora do meio científico, tratamentos ou descobertas cujo valor ainda não tenha sido claramente reconhecido por órgãos competentes.
Assim, recomenda-se que toda conduta terapêutica seja baseada nas melhores evidências científicas disponíveis e esteja em conformidade com a legislação vigente.
4. Relatório médico
A elaboração do relatório médico tornou-se um dos temas mais discutidos entre profissionais que acompanham pessoas com TEA, principalmente diante da crescente demanda de familiares, terapeutas, escolas, advogados e operadoras de saúde.
Com o objetivo de auxiliar os médicos nesse processo, a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil propõe orientações que simplificam aspectos técnicos e éticos relacionados à elaboração desses documentos.
4.1. Diferenças entre laudo e relatório médico
De acordo com a Resolução CFM nº 2.381/2024, o termo laudo médico refere-se à descrição técnica dos resultados de exames complementares, enquanto o laudo médico-pericial corresponde ao documento emitido por médico perito para fins processuais.
Para acompanhamento clínico do paciente com TEA, o documento mais adequado é o relatório médico, que pode ser apresentado em duas modalidades.
Relatório circunstanciado
Emitido pelo médico assistente responsável pelo acompanhamento do paciente, contendo informações como:
- Data de início do acompanhamento.
- Resumo da evolução clínica.
- Diagnóstico.
- Tratamentos realizados ou indicados.
Esse documento destina-se a pacientes em acompanhamento regular, geralmente considerando um período máximo de seis meses.
Relatório especializado
Pode ser elaborado para pacientes acompanhados ou não pelo profissional, normalmente com finalidade pericial ou administrativa.
Esse modelo apresenta descrição clínica mais detalhada, podendo incluir resultados de exames complementares, revisão da literatura científica e referências à legislação aplicável.
4.2. Indicação da carga horária e do modelo terapêutico
No âmbito da Saúde Suplementar, a Resolução Normativa nº 469/2021 da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) determina cobertura obrigatória e sem limitação do número de sessões com psicólogos, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos para pacientes com TEA.
Posteriormente, a Resolução Normativa nº 541/2022 ampliou essa garantia, extinguindo o limite de consultas e sessões também para fisioterapeutas e tornando esse direito aplicável a pacientes com qualquer diagnóstico, desde que haja indicação do médico assistente.
Quanto ao método terapêutico, a Resolução Normativa nº 539/2022 estabelece que a operadora deve disponibilizar profissional apto a aplicar a técnica indicada pelo médico assistente.
Quando não houver indicação específica do método, cabe ao terapeuta escolher a abordagem conforme sua formação, experiência e segurança técnica.
Dessa forma, o médico pode indicar tanto a intensidade quanto o modelo terapêutico que considere mais adequado, desde que fundamentado em abordagens cientificamente reconhecidas.
Em determinadas situações, como crianças pequenas com déficits importantes de desenvolvimento e ausência de habilidades sociais básicas, pode ser recomendada inicialmente uma intervenção terapêutica intensiva antes da inserção escolar.
Após evolução clínica e aquisição de habilidades fundamentais, o ambiente escolar passa a representar um importante contexto para estimulação do desenvolvimento, ainda que sejam necessárias adaptações individualizadas.
Existem também casos de pacientes com TEA nível 3 de suporte, não verbais, totalmente dependentes para atividades da vida diária e com comportamentos auto ou heteroagressivos importantes, nos quais a permanência obrigatória em ambiente escolar pode não representar a alternativa mais adequada.
Nessas situações, a decisão deve ser construída conjuntamente entre médico, equipe terapêutica e família, considerando alternativas como escolas especiais, clínicas-escola ou programas terapêuticos intensivos.
Em casos muito específicos, a carga horária de intervenção pode alcançar até 40 horas semanais, quando houver indicação clínica fundamentada e objetivos terapêuticos claramente definidos.
4.3. Procedimentos que não apresentam cobertura obrigatória
O Parecer Técnico nº 39/GCITS/GGRAS/DIPRO/2024 aborda as técnicas, métodos e abordagens utilizados no tratamento dos transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo o Transtorno do Espectro Autista (TEA), reafirmando as resoluções anteriormente publicadas pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
De acordo com esse parecer, a cobertura obrigatória pelas operadoras de saúde está condicionada ao atendimento dos seguintes critérios:
- Prescrição realizada pelo médico assistente.
- Execução do atendimento em estabelecimento de saúde ou por meio de telessaúde, conforme a legislação vigente.
- Realização de procedimentos previstos no Rol da ANS, como consultas ou sessões com psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e demais profissionais contemplados.
- Execução por profissional de saúde legalmente habilitado e regulamentado pelo respectivo conselho profissional.
Procedimentos que não possuem cobertura obrigatória
Segundo o parecer técnico, permanecem fora da cobertura obrigatória das operadoras de saúde:
- Atendimentos realizados em domicílio, escolas ou outros ambientes que não sejam estabelecimentos de saúde.
- Intervenções conduzidas por profissionais que não pertencem às profissões regulamentadas da área da saúde.
- Procedimentos que exigem infraestrutura específica e que não se enquadram em consultórios ou serviços ambulatoriais convencionais, como equoterapia e hidroterapia.
Acompanhante terapêutico no ambiente escolar
Um dos principais pontos discutidos atualmente refere-se à ausência de cobertura obrigatória para o acompanhante terapêutico nos ambientes sociais da criança, especialmente na escola.
A necessidade desse profissional deve ser determinada de forma individualizada, considerando o perfil funcional, o nível de autonomia e as necessidades específicas de cada paciente.
Sua atuação deve ocorrer sob orientação e supervisão da equipe terapêutica responsável, favorecendo a generalização das habilidades desenvolvidas durante o tratamento.
Atualmente, ainda não existe regulamentação nacional definindo critérios específicos para formação, atribuições e supervisão do acompanhante terapêutico, tornando esse tema objeto permanente de discussão entre profissionais, entidades e órgãos reguladores.
É importante destacar que, conforme a legislação vigente, cabe à instituição de ensino fornecer o profissional responsável pelo acompanhamento escolar quando houver essa necessidade.
Independentemente do modelo adotado, a qualidade da comunicação entre escola, família e equipe terapêutica é considerada um dos fatores mais importantes para favorecer o desenvolvimento da criança e ampliar sua participação nas atividades escolares.
4.4. Sugestões para elaboração de um relatório médico
A Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil recomenda que o relatório médico — seja circunstanciado ou especializado — siga uma estrutura padronizada, contemplando as principais informações clínicas do paciente.
Estrutura recomendada
- Dados do paciente (nome completo e CPF).
- Dados do médico (nome, CRM/UF e RQE, quando houver).
- Informações de contato profissional (endereço, telefone e/ou e-mail).
- Histórico clínico, incluindo início do acompanhamento e tratamentos já realizados.
- Diagnóstico ou hipótese diagnóstica.
- Descrição das dificuldades clínicas, funcionais e sociais relacionadas ao TEA.
- Descrição do tratamento indicado ou já instituído, incluindo terapias e medicamentos quando aplicável.
A inclusão do nível de suporte não é obrigatória. Caso seja considerada importante pelo médico, recomenda-se deixar claro que essa classificação corresponde ao momento atual da avaliação e pode sofrer alterações ao longo do desenvolvimento.
Também podem ser acrescentados, quando considerados pertinentes:
- Resultados de exames complementares.
- Avaliações multiprofissionais ou transdisciplinares.
- Discussões técnicas fundamentadas na literatura científica.
- Legislação aplicável ao caso.
Entretanto, esses elementos não são obrigatórios, especialmente nos relatórios circunstanciados, devendo sua inclusão ser definida pelo médico conforme as características individuais de cada situação.
Outro aspecto recomendado é registrar que a carga horária terapêutica poderá ser revista periodicamente, de acordo com a evolução clínica do paciente e com as avaliações realizadas pela equipe multiprofissional.
Urgência no início das terapias
Um tema frequentemente discutido refere-se à solicitação para que o médico utilize o termo “urgência” nos relatórios destinados às operadoras de saúde.
Segundo a Resolução CFM nº 1.451/95, urgência corresponde a uma situação inesperada que exige atendimento médico imediato, com ou sem risco potencial de morte.
Dessa forma, embora a intervenção precoce no TEA seja considerada extremamente importante, o transtorno não se enquadra tecnicamente como uma emergência ou urgência médica, tornando inadequada a utilização desse termo apenas para facilitar processos administrativos.
Validade do relatório médico
O documento também menciona o Projeto de Lei nº 3.749/2020, que propõe validade indeterminada para documentos que atestem o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista.
Até a publicação dessas recomendações, o projeto ainda encontrava-se em tramitação na Câmara dos Deputados. Entretanto, alguns estados brasileiros já possuem legislação própria estabelecendo validade indeterminada para esses documentos.
Conflito de interesses
Os autores declaram não possuir conflitos de interesse relacionados à elaboração deste documento.
Agradecimentos
Os autores agradecem à Diretoria da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (gestão 2024–2025) pelo apoio e incentivo para elaboração deste documento.
Também registram agradecimento especial ao pesquisador Lucelmo Lacerda, pesquisador visitante da University of North Carolina, pela contribuição na revisão da seção relacionada à sua área de expertise.

